Beta-talassemia

Che cos’è la beta-talassemia? La beta-talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia ereditaria del sangue che colpisce i globuli rossi, essenziali per trasportare l’ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo. Una carenza di globuli rossi, nota anche come anemia, è la manifestazione principale della beta-talassemia e comporta per i pazienti sintomi quali spossatezza e respirazione affannosa, mentre nei bambini possono presentarsi ittero e problemi di crescita. Le complicazioni della beta-talassemia possono includere anche un ingrossamento della milza, del fegato e del cuore, deformazioni ossee e ritardo nella pubertà. Il trattamento della beta-talassemia è personalizzato e dipende dalla gravità della malattia nel singolo individuo. In molti casi il paziente deve sottoporsi periodicamente a trasfusioni di sangue per ricevere sangue, con la necessità di numerose visite in ospedale e con la conseguenza di un accumulo eccessivo di ferro. Attualmente il trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile è un’opzione curativa, ma questa possibilità è disponibile solo per una piccola parte delle persone affette da beta-talassemia. La beta-talassemia richiede un trattamento che dura per tutta la vita del paziente e un notevole impiego di risorse sanitarie, comportando in ultima analisi una riduzione in termini di aspettativa di vita, di qualità della vita e di autosufficienza economica e produttività personale nell’arco dell’intera vita.

Come viene diagnosticata la beta-talassemia? La beta-talassemia viene diagnosticata sulla base di sintomi caratteristici e di una serie di esami, tra cui analisi del sangue e test genetici. La presenza di questa malattia viene spesso diagnosticate prima dei 2 anni di età, in genere già intorno ai 3-6 mesi.   

Qual è la causa di fondo della malattia? La beta-talassemia è causata da una mutazione nel gene della beta-globina (HBB), il quale codifica per un componente chiave dell’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Tale mutazione comporta problemi nella produzione di emoglobina, con conseguente anemia.  

Stiamo studiando terapie genetiche mirate alla causa alla base della beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT); pur essendo la causa nota da decenni, ad oggi molte persone non hanno ancora un trattamento che affronti la causa di fondo della loro malattia. Con la scoperta di strumenti come l’editing genico CRISPR, ora abbiamo potenzialmente l’opportunità di affrontare le malattie alla radice.   

Stiamo collaborando con CRISPR Therapeutics per studiare l’uso di una tecnologia di editing genico, nota come CRISPR/Cas9. Stiamo lavorando per scoprire e sviluppare nuovi regimi di condizionamento mirati che possano migliorare il processo di trapianto di cellule staminali ematopoietiche, anche nell’ambito del trattamento con terapie di editing genico CRISPR/Cas9 ex vivo. Siamo anche impegnati a studiare altri regimi di condizionamento per sostenere potenzialmente l’ampliamento delle opportunità di trapianto di cellule staminali. 

Abbiamo inoltre un programma di ricerca interno per valutare le opzioni di trattamento con small molecules. 

Questi programmi hanno per oggetto lo studio di trattamenti o risultati che non hanno ancora ricevuto l’approvazione di un’autorità regolatoria. Le informazioni presentate non intendono fornire conclusioni sulla sicurezza o sull’efficacia e non vi è alcuna garanzia che l’esito di questi studi si traduca in un’approvazione da parte di un’autorità sanitaria.

Per ulteriori informazioni sui nostri studi clinici consulta clinicaltrials.gov.